作者：黄晶

“焕重生、共前行”，8月5-7日，第四届中国SMA大会以此为主题，与医生、患者以及关怀关爱脊髓性肌萎缩症（SMA）的广大观众相聚云端。对于稀有病，因为患者少，市场需求量低，在药物研发上缺少动力，很多病种面临着无药可用的境地。而SMA在医治药物研发及基因诊断方面多有突破，新的诊断方法及医治药物相继问世，可谓基因组医治时代的典范。

“第四届中国SMA大会”由中国稀有病联盟、中国SMA诊治中心联盟指点，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办。大会邀请了30余位国内外从事遗传学研究、儿科、神经内科、呼吸内科、骨科、康复等相关学科工作的专家。在基因医治时代，首先要做好遗传征询，尽量降低生育再生育患儿的风险，因而，大会进行到第二天，次要聚焦于SMA预防、诊断以及康复实操。

大会在医师报、百度健康、今日头条、新浪旧事、微博卫生健康、海上名医和白大褂同步直播。

SMA预防

陈锦云遗传征询师：SMA的晚期诊断和医治是关键

美国麻省总医院神经学及基因组医学中心陈锦云遗传征询师用临床真实案例分析了SMA遗传征询的重要性。她表示，SMA的晚期诊断和医治是关键，以便最大程度提高患病个体及其照护者的生活质量。在新治疗时代，FDA批准的三个药物带给患者和家人希望，但是这些药物不能完全治愈以及药物对未来的影响还不确定，所以需要强调患者和家属继续保持多学科的随访。

陈锦云遗传征询师强调，基因检测和遗传征询成为基因组医学时代临床护理不可或缺的一部分。

Wendy Chung教授：重生儿SMA筛查是必要和可行的

哥伦比亚大学 Wendy Chung教授引见了SMA重生儿筛查的案例，她强调，重生儿进行SMA筛查是可行的，目前已在全美47个州落地了这项筛查，覆盖97%的重生儿。与以往相比，SMA的出生发病率有所下降，可能是因为在产前筛查中，部分疑似者做出了选择。

目前，大多数的重生儿SMA患者都选择了基因疗法或综合医治，这大大改善了患者的预后。SMA患者的预后受SMN2 拷贝数的影响。Chung教授认为，对于SMA患者的筛查，工作才刚刚开始，在收集数据方面需再提速，以便为临床提供更多信息。未来，希望有更多的国际研究，收集医治相关数据，并能够进行迭代，确定医治方法与适恼人群更婚配，以优化医治策略与医治时机。

孙路明教授：SMA检测抓住两个次要时间点

上海市第一妇婴保健院胎儿医学科孙路明教授讲述了SMA的孕前、产前筛查和诊断。目前有针对性的携带者筛查是1+0型， 2+0型携带者无法检出，而扩展性携带者筛查包括100多种高发的隐性遗传病携带者筛查，其中包括SMA、假肥大型肌养分不良症(DMD)、地中海贫血等。

孙路明教授引见，如果夫妻双方都是SMN1第7外显子杂合缺失携带者，生育患儿风险25%，需要做产前诊断；夫妻之一为SMN1第7外显子杂合缺失携带者，另一方为两个拷贝，那么生育SMN患者的风险极低，因2+0型携带者无法检出、新发基因点突变等缘由，不能完全排除患SMA的风险。

孙路明教授强调两个重要的就诊时间，一为孕前检测，另一个为早孕期就诊，最好在孕8~10周进行。

沈亦平教授：所有夫妇都应做孕前携带者筛查

哈佛医学院波士顿儿童医院沈亦平教授强调，作为稀有病，SMA是基因组医学进代的典范，医学有六大内容“诊、控、治、促、防、康”，六部分都离不开基因组的助力。医学从“对症”发展到“对因”医治，离不开基因检测的发展。

为什么所有夫妇都应做孕前携带者筛查？沈亦平教授解释，SMA患者几乎都出生在夫妇均为健康者的家庭，从产前超声等筛查中无法发现患儿。SMA为隐性遗传病，且携带率高，不做携带者筛查无法预测生育SMA患者的风险。通过携带者筛查能抓住高风险夫妇，对于双阳的夫妇，有成熟可靠的三代试管技术，产前诊断技术和遗传征询支持。SMA是一种致残性遗传病，目前没有经济无效的药物医治，给家庭带来了沉重的负担，如果进行孕前、产前筛查，可以无效地降低生育SMA患儿的风险。

SMA诊断

毛姗姗教授：学会识别SMA的首发症状

浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗教授引见了SMA的晚期识别与精准诊断。“晚期识别困难是形成诊断延迟的根源所在。”毛姗姗教授强调，无论是家长还是医生，充分了解与识别SMA的首发症状，将有助于改善SMA延迟诊断的现状。肌张力减退松软、运动发育迟缓、运动能力倒退的孩子，家长应该警惕。而SMA患儿的一大特点是智力正常，这可以与其他很多疾病相鉴别。临床中，医生应该为患者做一个全面的体格检测，查体腱反射减弱、肌电力量脊髓前角病变等。只要医生与家长共同识别，才能更早地完成患儿的诊断。

此外，精准诊断是SMA疾病修正医治的必要条件，因而对高度疑似的患者在医治前要进行基因检测，明确SMN1突变。毛姗姗教授强调，全生命周期SMA需要实现全病程管理，以提高SMA患者的生存质量。

宋昉教授：发展SMA基因诊断意义严重

首都儿科研究所宋昉教授指出， 从病理生理学角度，SMA患者出生后的脊髓4个病理特征包括：运动神经元丢失、空细胞床、腹侧神经根的神经胶质束和异位的运动神经元。对于SMA患儿而言，95%以上都是纯合缺失，利用基因技术检测对SMN1拷贝数分析可以确诊。另外5%的患者属于SMN1复合杂合突变病例，其中一个发生SMN1拷贝数分析阳性，另一个发生了点突变，需要基因组合检测来确诊。

SMA基因诊断不只有利于人群预防、患者医治、家庭再生育、遗传征询，还对添加疾病知识、发展新诊断技术以及发现新医治靶点都有获益。

讨论：疾病修正医治背景下的SMA预防与诊断

在讨论环节，孙路明教授、沈亦平教授、毛姗姗教授、宋昉教授和马祎楠博士对疾病修正医治背景下的SMA预防与诊断进行了探讨。

SMA康复实操指点

仙洞田洋登：康复医治中的作业疗法

日本JWC康复管理协会仙洞田洋登引见了SMA患者所需作业疗法的思考。所谓作业疗法，包括功能训练、心理医治、职业训练及日常生活训练方面的作业疗法，目的使患者能顺应个人生活、家庭生活及社会生活的环境。

仙洞田洋登强调，在做物理疗法服务时，要评定患者粗大运动所需的构通要素，并对其所需构成要素进行强化，引领患者对粗大运动的获取和提升，也就是要求以神经生理学和人体运动学为轴进行思考。

而进行作业疗法服务时，需评定患者实现日常生活能力动作自理所面临的妨碍，对这些妨碍及时进行调整变更，或者说通过患者本身的功能提升来引领日常生活能力动作的自理，这就要求服务者以感觉生理学和环境生理学为轴进行思考。

仙洞田洋登还在讲座中详细地引见了物理疗法与作业疗法在实践中达到目标的清单，为实操提供了指点。

李惠主管医治师：找出患者的稳定性问题以及问题回避策略

复旦大学附属儿科医院李惠主管医治师引见了SMA儿童和成人的活动基础——姿态，正确姿态下的生活和学习。不良姿态会形成很多严重的后果，如运动效率低下、构成潜在的破坏性运动模式、肌肉失衡以及错误的生物力学或组织损伤等。通常患者很少意识到他们正在回避某种运动模式，因为这已成为他们的“正常”策略，姿态改变所形成的后果只是时间问题。作为医治师，工作的关键是要找出患者的稳定性问题以及问题“回避”策略，改善“弱链”，重建理想的姿态、稳定性和运动模式。

李惠主管医治师详细地引见了正常姿态的要点的留意事项，她强调，经修正医治的患者活动添加，需要额外关注姿态管理，要对肌肉骨骼问题进行预测，评估其进行性进展，他提出，要进行24小时姿态监管，定期随访评估干涉等。

许弦歌：选择适合的辅具十分重要

北京众擎肢体康复服务中心辅助器具专业讲师许弦歌引见了姿态控制及辅具对SMA患者的重要意义。SMA患儿在保持姿态时，需要辅助的支持，尤其对于姿态控制不理想的患儿，选择适合的辅具对于维持姿态尤其重要。许弦歌从专业的角度对不同功能的辅具进行了引见，如技能训练辅具、矫形器、生活自理和防护、个人移动辅具以及家务辅具等。

他强调，姿态控制安装的制造方法有很多种，重点不是工艺，而是合理的观念及相应的经验。